Gravidanza: ultrascreen, esami speciali, per anomalie cromosomiche

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Genetics Sign

Le preoccupazioni di una futura mamma sono quelle legate alla salute del bambino soprattutto alla prima gravidanza si caricano di ansia e di paure, e se si sceglie di avere una gravidanza vicine ai 40 anni aumentano i rischi di anomalie cromosomiche.

Già nel primo trimestre di gravidanza è possibile valutare questo rischio come per la Sindrome di Down e Trisomia 18, in questa fase della gravidanza si può eseguire l’Ultra Screen un esame che permette di avere informazioni per definire la percentuale di rischio, va detto che non è un esame  pericoloso per mamma e bambino .

L’Ultra Screen non si sostituisce all’amniocentesi o la villocentesi (prelievo del liquido amniotico e dei villi coriali) ma da’ informazioni  precise sulle probabilità di malattia del nascituro.

S i tratta di un esame doppio: ecografico ed un prelievo di sangue materno effettuati fra la 11° e la 13° settimana di gravidanza l’ecografia permette di valutare la vitalità del feto e l’assenza di malformazioni, consente di datare la gestazione ma cosa fondamentale soprattutto misura la ‘translucenza nucale’, cioè la zona compresa fra la cute e la colonna vertebrale del feto, all’altezza del collo: maggiore è la misura di questo spazio, maggiore è il rischio di anomalie genetiche.

Nel prelievo di sangue materno si dosano invece due sostanze (Free-Beta HCG e PAPP-A) la cui presenza è normale in gravidanza, ma se hanno un dosaggio alterato rivelano un rischio più alto. Per formulare il rischio specifico per la Sindrome di Down e per la Trisomia 18 è importante valutare entrambi gli esami per ottenere un screening completo.

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