La diagnosi prenatale non invasiva è possibile

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Alcuni mesi fa vi avevamo parlato dell’Harmony Test e della possibilità di effetturalo al CAM, il Centro d’Analisi di Monza. Una struttura e una ricerca che rappresentano un vanto per la comunità scientifica italiana e non solo. Il team “monzese” è capofila di un progetto internazionale proprio su questo test prenatale.

L’Harmony Test è considerato dalla comunità scientifica una piccola rivoluzione. Attraverso un semplice prelievo di sangue alla donna in gravidanza, consente di analizzare il DNA fetale che circola nel sangue della mamma e permette di stabilire con estrema certezza la presenza di anomalie cromosomiche che sinora era possibile rilevare esclusivamente con villocentesi e amniocentesi.

La scoperta del DNA fetale libero risale solo al 1997 e negli ultimi anni sono stati fatti degli incredibili passi avanti che hanno consentito all’Harmony Test di avere un grado di attendibilità superiore al 99% nel rilevare la Trisonomia 21 più conosciuta come Sindrome di Down e percentuali leggermente inferiori per le Trisomie 18 e 13.

Le donne che si sottopongono all’Harmony Test possono evitare esami molto più invasivi e rischiosi ma soprattutto inutili. Grazie a questo esame è possibile, senza mettere a rischio lo sviluppo del feto, individuare o escludere con estrema certezza la presenza di anomalie trisomiche e mutazioni genetiche. E sottoporre agli esami più invasivi (come le amniocentesi o le villocentesi) solo i casi in cui realmente ci sono trisomie fetali.

“Il 5% di falsi positivi del test combinato del primo trimestre, infatti, significa oggi che migliaia di gestanti si espongono  inutilmente  ad un rischio di perdita fetale dello 0,5% / 1%”  ci spiega Marianna  Andreani,  ginecologa referente per la diagnosi prenatale al CAM.

A questo punto non ci resta che aspettare che l’Harmony Test si diffonda come esame di screening in tutta Italia e non solo.

 

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