Malattie genetiche: diagnosi prenatale, con mappa del DNA!

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Presto sarà possibile fare una diagnosi precoce prima della nascita delle malattie genetiche : un gruppo di ricercatori cinesi dell’ Università di Hong Kong ha messo a punto per la prima volta la mappatura globale del DNA di un feto.

Già nel 1997 ricerche guidate dal dottor Dennis, avevano rivelato che nel plasma sanguigno materno è contenuta una piccola quantità di Dna fetale che entra nel circolo sanguigno materno attraversano la placenta, esaminando i frammenti di Dna è stato possibile determinare il gruppo sanguigno del nascituro ed individuare malattie cromosomiche come la sindrome di Down. Ma esaminare le piccole porzioni di Dna che galleggiano nel sangue materno non consente di ricostruire l’intera sequenza del genoma fetale.

Gli scienziati asiatici hanno condotto la ricerca, più “precisa” e totale, su una coppia di futuri genitori sottoposti all’esame per uno screening genetico prenatale per individuare la Beta-Talassemia una forma ereditaria di anemia; prelevando il sangue della madre e del padre quindi sequenze di DNA sono stati comparati i rispettivi Dna e poi il genoma del feto, estratto da campioni attraverso l’amniocentesi. In questo modo i ricercatori hanno ottenuto  una mappatura genetica totale della famiglia quindi la possibilità di ricercare eventuali “tare” ereditarie.

Questa tecnica di ricerca genetica ha un costo piuttosto elevato di circa 200mila dollari, ma un medico del team ha dichiarato di essere in grado di mettere a punto un test più economico entro un anno .

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