Malattie rare: colpiscono soprattutto i bambini

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Le malattie rare spesso colpiscono i bambini. I piccoli e le loro famiglie si ritrovano in una situazione di isolamento, si sentono abbandonati dalle istituzioni e dai più che non vivono il loro disagio: l’unico rimedio alla solitudine è la solidarietà.

Malattie rare

Malattie rare: per fortuna, la maggior parte delle famiglie non sa cosa significhi crescere un bambino affetto da SLA, Sindrome Laterale Amiotrofica, per citarne una nota per via della cronaca, o dalla Sindrome di Proteo che ha ispirato il film «Elephant Man» di David Lynch, o dalla Sindrome delle ossa di cristallo su cui è costruito un altro film, «The Unbreakable» di Night Shyamalan, e di cui era affetto Michel Petrucciani, fra i più grandi pianisti jazz di sempre.

Diagnosi difficile

Le malattie rare oggi diagnosticate sono fra 6000 e 8000 in tutto il mondo, l’80% ha origine genetica, il 50% colpisce i bambini, appena nati o in età evolutiva; di queste, molte sono ancora considerate solo casi anomali e sono in attesa di una diagnosi più precisa. Hanno nomi strani e sono poco frequenti, ma nel mondo interessano milioni di persone.

Quanto rare?

Una malattia rara colpisce 1 bambino su 2000 in Europa, 1 su 200.000 negli Stati Uniti d’America. Per questo il primo problema cui vanno incontro le famiglie è ottenere una giusta diagnosi, quindi una cura o una terapia che migliorino la vita del loro bambino, e infine, ma in realtà prima di tutto, trovare comprensione e un aiuto concreto per non sentirsi abbandonati nell’affrontare difficoltà molto gravi.

Solidarietà

Per capire il valore della solidarietà in queste situazioni, riportiamo le parole pronunciate da Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare onlus in occasione dell’ultima Giornata mondiale delle malattie rare, il cui tema quest’anno era proprio la solidarietà, lo scorso 29 febbraio:

«La solidarietà, come parola e concetto, ha un particolare senso per ogni malato raro. I pazienti sono pochi, le conoscenze spesso scarse o poco diffuse. Le sfide che ogni malato raro (ma non solo) deve affrontare sono le stesse in ogni luogo: accesso alla corretta diagnosi, migliore informazione, recuperare il divario di conoscenze scientifiche, il reintegro sociale, l’alto costo delle cure, le inequità e l’isolamento. La solidarietà è il sentimento che ti fa riconoscere nell’altro, ma è anche la forza diffusa che conduce l’azione. Uniti si è più forti».

 

La legge

Un primo passo fondamentale è stato il DM 279/2001 che ha individuato 583 malattie rare e/o gruppi di malattie aventi diritto all’esenzione per le prestazioni sanitarie correlate alla malattia e incluse nei livelli essenziali di assistenza. Il problema sussiste per quelle malattie rare non ancora incluse nell’elenco ministeriale, con drammatiche conseguenze per i pazienti che, pur affetti da una malattia rara, non possono beneficiare di alcuna speciale tutela.

Un numero verde

Il coinvolgimento delle istituzioni è fondamentale, ma il nostro paese, una volta tanto, è all’avanguardia nel campo delle malattie rare: come riportato da un articolo di Repubblica.it, l’Italia è fra i pochi a registrare in modo costante tutte queste malattie ed è un centro di ricerca d’eccellenza. Esiste anche un numero verde per le malattie rare, 800.89.69.49, attivo presso il Centro Nazionale per le Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, dove trovare supporto e informazioni di ogni tipo.

 

Fonte immagine: http://salute24.ilsole24ore.com

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