Sindrome di Down: la diagnosi prenatale

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Sindrome di Down

Cosa fare per sapere se il proprio figlio rischia di nascere con la sindrome di Down?

La sindrome di Down è un’anomalia cromosomica.

Si chiama così perché prende il nome dal medico inglese, John Langdon Down che nel 1862 ne ha descritto per la prima volta le caratteristiche.

Sindrome di Down – le cause

Ciascuno di noi ha 23 coppie di cromosomi, cioè 46 cromosomi in tutto. Un cromosoma per coppia è ereditato dall’ovulo materno e uno dallo spermatozoo paterno. Con la fecondazione, l’ovulo e lo spermatozoo si uniscono e in condizioni normali formano uno zigote (ovulo fecondato) che possiede 46 cromosomi.

In alcuni casi, però, si verifica un problema prima della fecondazione.

L’ovulo o lo spermatozoo si possono dividere in modo non corretto, e quindi ritrovarsi ad avere un cromosoma 21 in più. Quando queste cellule si uniscono con uno spermatozoo o un ovulo normale, l’embrione risultante ha 47 cromosomi anziché 46 e questo tipo di errore nella divisione cellulare causa circa il 95% dei casi di sindrome di Down che viene anche chiamata Trisomia 21.

Sindrome di Down – diagnosi prenatale

Tra i principali fattori di rischio della comparsa della Sindrome di Down vi è l‘elevata età della donna, come mostra anche questa tabella

La sindrome di Down può essere diagnosticata con alcuni esami prima della nascita del bambino. I principali sono:

  • l’amniocentesi: che può essere effettuata dalla sedicesima o diciassettesima settimana di gestazione e consiste nel prelievo di un po’ di liquido amniotico, che si trova nell’utero attorno al feto.
  • la villocentesi: che può essere effettuata dalla dodicesima settimana di gestazione (quindi prima rispetto all’amniocentesi e cioè verso la fine del primo trimestre e non all’inizio del secondo) e consiste nel prelevamento di villi coriali, cioè di cellule dalle quali si sviluppa la placenta.
  • l’Harmony test: che può essere effettuato dalla decima settimana di gestazione e consiste in un prelievo sanguigno.

 

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1 Comment on "Sindrome di Down: la diagnosi prenatale"

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  1. Annina scrive:

    Io ho fatto un esame non invasivo che viene effettuato con un prelievo sanguigno ma si chiama Test Aurora!
    mi hanno detto che è un test nuovo ma è molto affidabile e i risultati arrivano in pochissimi giorni… in più c’è la comodità di fare il prelievo a casa con personale qualificato!

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