Oggi sono sempre più frequenti le donne che partoriscono in età, per così dire, “avanzata”, cioè dopo i 30 anni e questo aumenta il rischio di avere un figlio patologie cromosomiche e dunque  per ottenere una diagnosi prenatale completa si ricorre all’amniocentesi.

L’amniocentesi consiste nel prelievo di un campione di liquido amniotico che circonda il feto all’interno della placenta. Dopo aver determinato la posizione del feto con un’ecografia, in anestesia locale, si introduce un lungo ago nella cavità amniotica attraverso la parete addominale. Nel liquido amniotico galleggiano sempre delle cellule de feto che una volta prese verranno fatte moltiplicare in laboratorio per poter esaminare il loro patrimonio genetico.

Si pratica intorno alla 15^ settimana a tutte le donne che in parti precedenti hanno partorito neonati affetti da difetti del tubo neurale o da malattie metaboliche ereditarie. L’esame viene praticato di routine a tutte le donne in gravidanza che hanno compiuto i 35 anni di età in quanto è molto più probabile il rischio di avere un figlio con patologie cromosomiche o affetto da sindrome di Down ma anche anomalie legate allo sviluppo come la spina bifida.

E’ un esame molto invasivo e con una presenza di rischi che vanno dalle semplici contrazioni uterine nei giorni seguenti al test, fino alla perdita del bambino (ma il rischio diminuisce notevolmente se l’intervento è praticato da un persona molto esperta).

Insomma si tratta di un esame che va compiuto solo se ritenuto necessario e va detto anche che è la donna o la coppia a dover prendere la decisione finale. Il medico può solo informare, fornire un quadro medico della situazione, con i vantaggi e i rischi connessi.

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stjohn.org