L’amniocentesi è un esame che serve principalmente alla diagnosi precoce delle malattie genetiche.

In che cosa consiste?

L’amniocentesi prevede il prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico, il fluido in cui è immerso il feto all’interno dell’utero.

Per effettuarla non occorre nessuna preparazione specifica, ma può talvolta essere consigliato di trattenere l’urina da qualche ora prima dell’esame per facilitare l’esecuzione dell’ecografia.

La procedura inizia infatti con la paziente che viene sottoposta ad esame ecografico con l’obiettivo di individuare la posizione del feto e scegliere la zona migliore e più sicura dove effettuare il prelievo.

Prima di procedere con l’inserimento dell’ago nell’addome spesso viene somministrato un leggero anestetico locale (attraverso piccole iniezioni sottocute) per ridurre il fastidio percepito durante la procedura.

L’esame più che doloroso è fastidioso. Ovviamente la sensibilità e la stessa esperienza varia da caso a caso.

Sempre sotto controllo ecografico il ginecologo provvede quindi a inserire l’ago con cui effettuerà il prelievo.

In quale trimestre si effettua?

Generalmente si effettua al quarto mese di gravidanza, tra la 15a e la 18a settimana.

Il test di solito dura indicativamente 10 minuti, anche se l’intera procedura può richiedere fino a 30 minuti circa.

L’obiettivo più comune della prescrizione dell’amniocentesi è la diagnosi precoce di malattie genetiche come:

  • sindrome di Down,
  • sindrome di Edward,
  • fibrosi cistica,
  • distrofia muscolare,
  • anemia mediterranea,
  • anemia falciforme,

In fasi più avanzate permette infine la valutazione della corretta maturazione dei polmoni.

Quando viene prescritta

In Italia per le donne con età di 35 anni o superiore, la categoria più a rischio, l’esame è in genere raccomandato e gratuito.

Può essere consigliata anche a donne più giovani, in caso di:
– risultati dubbi ottenuti dai test di screening come il bi-test e simili, o dalle precedenti ecografie,
– condizioni genetiche presenti nei genitori o in parenti stretti,
– precedenti gravidanze con episodi di difetti del tubo neurale.

In epoca più avanzata può essere richiesta per valutare la maturazione dei polmoni del feto, nel caso in cui sussista la necessità di indurre a un parto pretermine o procedere a un cesareo con largo anticipo.