La sindrome di Rokyitansky è una malattia rara.
Colpisce una bambina su 4500 / 5000 ed è presente fin dalla nascita.
Cerchiamo di conoscerla meglio insieme.
Cos’è la sindrome di Rokitansky?
Questa malattia conosciuta anche come sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) si caratterizzata per l’assenza congenita della vagina e dell’utero.
Le donne che ne sono affette nascono quindi senza vagina e utero, ma con ovaie e genitali esterni sviluppati normalmente.
Questo significa che lo sviluppo psico-fisico e lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari, come il seno, la peluria pubica e conformazione della vulva sono assolutamente normali.
Diagnosi
La sindrome di Rokitansky generalmente viene diagnosticata quasi sempre durante la pubertà, nel momento in cui non si presentano le prime mestruazioni.
Questo avviene perché la produzione di ormoni, da parte delle ovaie, è del tutto normale. Mentre nelle donne che ne sono affette è compromessa la possibilità di mestruare ogni mese. Di portare a termine una gravidanza, a causa dell’assenza (completa o parziale) di utero e vagina.
Qualche volta la diagnosi viene fatta alla nascita, soprattutto se presente in associazione a una malformazione urinaria.
La sola osservazione dei genitali esterni, sia alla nascita che durante l’infanzia, difficilmente permette di sospettare la presenza di questa condizione, dal momento che anche i genitali esterni hanno un aspetto del tutto normale.
In genere, si esegue un’ecografia pelvica alla ricerca di possibili cause per l’assenza della prima mestruazione.
Prosegue poi uno studio più accurato con una Risonanza Magnetica Nucleare, per la corretta definizione anatomica (utero presente parzialmente o del tutto assente, vagina presente o meno, posizione delle ovaie).
Le cause
Ancora non sono note le cause, ma al momento si sa che la malattia si manifesta all’incirca nella quinta settimana di gestazione, quando nel feto comincia a formarsi l’apparato riproduttivo.
Per un lungo periodo, la sindrome di Rokyitansky è stata considerata una anomalia sporadica. Tuttavia un crescente numero di casi familiari suggerisce oggi un’ipotesi genetica.
Al momento attuale molti geni vengono studiati come possibili responsabili o cor-responsabili di questa Sindrome, ma una causa certa non è ancora stata individuata.
Come si cura
L’unico intervento possibile, al momento, è la ricostituzione del canale vaginale per permettere una vita sessuale normale.
La ricostituzione può essere ottenuta per via chirurgica o non chirurgica (con degli espansori), a seconda delle condizioni di partenza.
Esiste infatti la possibilità di ricostruire il canale vaginale tramite un intervento mini-invasivo, condotto in laparoscopia e in via perineale. Si tratta di un intervento in grado di favorire una normale vita di relazione, con un’efficacia ormai consolidata.
I centri in Italia
Il Policlinico di Milano è uno dei centri di riferimento per lo studio e il trattamento della Sindrome di Rokitansky.
In tutta Italia ci sono dei centri altamente specializzati nella diagnosi e nel trattamento chirurgico delle malformazioni rare che colpiscono l’apparato genitale femminile.
Per maggiori informazioni visitate pure il sito dell”Associazione Nazionale Italiana Sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser Onlus