Olivia ha 3 anni ed è affetta dalla nascita da una malattia genetica rara. Una malattia che, senza preavviso e senza tempistiche certe, le toglierà la possibilità di camminare, muoversi, giocare, parlare, sorridere, mangiare, respirare. Sara, la sua mamma, non ha mai voluto arrendersi all’evidenza di questo destino e, insieme al papà, ha creato Help Olly Onlus. Sara ha voluto farci conoscere la sua storia, ve la raccontiamo attraverso una bellissima intervista.

Intervista a Sara, mamma di una bimba affetta da una malattia rara

Olly è affetta da una malattia rara. Quanti casi si conoscono al mondo?

Da quanto ci è stato riferito dai medici, se ne contano circa 30 casi. Purtroppo, per motivi di privacy non è stato possibile avere i riferimenti di queste famiglie. Grazie a Fondazione Telethon, che ci ha messo a disposizione i propri canali social, abbiamo pubblicato un post con un appello con la speranza di intercettare qualcuna di queste famiglie. Ma ad oggi ancora niente.

In queste circostanze, fare rete, riuscire ad unirsi è molto importante sia da un punto di vista emotivo sia – e soprattutto – da un punto di vista pratico. Le malattie rare, per definizione, sono di scarso interesse per le case farmaceutiche: aumentare il proprio peso, fare massa significa incrementare le possibilità di ascolto e di interesse da parte della comunità scientifica.

In ogni caso, noi non ci arrendiamo e andiamo avanti.

Come si manifesta la paraparesi spastica?

La paraparesi spastica si presenta con una progressiva rigidità dei muscoli: di solito, i primi ad essere colpiti sono gli arti inferiori. Successivamente, la malattia colpisce tutti i muscoli volontari: quindi, gli arti superiori, i muscoli del torace, i muscoli implicati nella deglutizione nonché quelli per parlare e in generale i muscoli del viso. In modo inesorabile, toglie il controllo del proprio corpo. Le sole funzioni a rimanere inalterate sono quelle cognitive: ciò significa che Olly sarà perfettamente in grado di rendersi conto di quello che le succederà. Sarà nostro compito aiutarla a comprendere e accettare. E noi dovremo imparare a farlo con lei.

A quale età comunemente possono riscontrarsi i primi sintomi?

La patologia di Olly è ad esordio infantile e questo la rende ancora più rara. Generalmente, i primi sintomi si manifestano in età giovanile o adulta. Nel suo caso, invece, abbiamo iniziato a riscontrare delle anomalie intorno ai 15/18 mesi. Quelli che infatti sembravano i maldestri tentativi e le goffe imperfezioni di una bimba che stava imparando a camminare si sono pian piano trasformati in sintomi di qualcosa di più grave.

Abbiamo quindi iniziato un lungo iter, fatto di ricoveri, esami, attese, fino a quando è arrivata la diagnosi.

Come si effettua la diagnosi?

Di per sé, la diagnosi è semplice, in quanto è sufficiente effettuare l’analisi di un campione di sangue. L’istituto cui ci siamo rivolti (Breda Genetics di Brescia) ha analizzato 20.000 geni di Olivia per verificare la presenza di eventuali mutazioni che potessero essere compatibili con i suoi sintomi. La ricerca ha richiesto circa 2 mesi di lavoro. Il problema è stato arrivare fino a lì: prima infatti Olly è stata sottoposta a innumerevoli esami, proprio per riuscire a comprendere l’origine di questa sua spasticità. Nessuno tuttavia era in grado di fornire una risposta esaustiva: gli esiti erano sempre nella norma sia perché la patologia era appena all’inizio sia perché Olly era molto piccola e a quell’età, in pieno sviluppo, è difficile distinguere una disfunzione effettiva da un semplice ritardo fisiologico.

Esiste un protocollo terapeutico?

Ad oggi, non esiste nessun protocollo. Negli anni, qualche istituto di ricerca ha studiato la malattia per comprenderne l’evoluzione ma senza finalità terapeutiche e ancora ad oggi se ne ignorano i meccanismi che ne sono alla base. Il nostro intento è proprio quello di finanziare progetti scientifici volti ad individuare una possibile cura, consapevoli che i tempi e i costi sono lunghi e che la malattia di Olly potrebbe in qualunque momento progredire.

Quale è l’incidenza della malattia in Italia?

Non saprei. Non mi risulta ci siano casi. Il decorso clinico (ossia la spasticità muscolare) è comune anche ad altre patologie neurodegenerative (come per esempio la SLA o la sclerosi multipla giovanile) che però coinvolgono altri geni e quindi hanno di fatto un altro meccanismo di sviluppo alla base. Diciamo, che ci possono essere dei pazienti che presentano la stessa espressione della malattia, ossia gli stessi sintomi, ma la cui origine ha cause differenti.

Certo è che eventuali progressi o scoperte nell’ambito di queste malattie che colpiscono il primo motoneurone (il neurone responsabile di attivare il meccanismo dell’azione motoria) sicuramente in qualche modo avrebbero una ricaduta positiva anche per noi.

Come nasce l’Associazione Help Olly?

Help Olly Onlus nasce proprio dalla volontà mia e di Simone, papà di Olly, di non arrenderci all’evidenza di questo destino. Per noi è impensabile attendere in modo passivo che la malattia faccia il proprio decorso. Dopo un primo momento iniziale di “stordimento”, in cui eravamo annichiliti dal dolore ed è stato necessario accettare ed assimilare questa notizia, ci è stato subito chiaro che dovevamo fare qualcosa.

Noi vogliamo provare a fare di tutto per salvare Olly e per offrirle il futuro che si merita, come tutti i bambini

Non è stato facile: ogni strada che percorrevamo ci portava ad un vicolo cieco. Ogni idea o intuizione naufragava quando tentavamo di tradurla in realtà. E intanto il tempo passava e il senso di impotenza e di angoscia aumentava.

Anche oggi, sebbene siamo riusciti a creare la Onlus, sebbene stiamo realizzando iniziative di beneficenza (covid permettendo), sebbene siamo riusciti a stabilire contatti con ricercatori oltreoceano (americani e giapponesi) e abbiamo finanziato un bando di ricerca promosso da Telethon dedicato proprio alla patologia di Olivia, tuttavia sappiamo che la strada è ancora molto lunga, piena di imprevisti e di difficoltà. Ma questo non ci ferma: noi vogliamo andare avanti per Olivia e per tutti i bambini come lei.

Quali sono i suoi obiettivi?

I nostri obiettivi sono divulgare la storia di Olly, che paradossalmente potrebbe essere la storia di tutti noi (non esistono ad oggi infatti esami per poter prevedere queste mutazioni), di sensibilizzare le persone in merito al tema delle malattie rare e di raccogliere fondi per promuovere la ricerca sulla paraparesi spastica ascendente ad esordio infantile, ossia sulla sua malattia.

Ovviamente, dato che in campo scientifico e genetico non si viaggia per compartimenti stagni, noi confidiamo che i risultati da noi raggiunti possano aiutare anche altri bambini che sono affetti da patologie simili. E di contribuire così in generale al progresso della medicina e della scienza nella speranza che un giorno non ci siano più bimbi malati.

Per sostenere anche tu la ricerca genetica per le malattie rare e offrire così a Olly e a tutti i bimbi come lei un’opportunità e un futuro, segui questo link: https://helpolly.it/dona/

Per saperne di più sulla Onlus e sulle iniziative di beneficienza attualmente in corso, visita il sito: https://helpolly.it/ e la pagina Facebook: https://www.facebook.com/helpollyonlus/