Pandas è un complesso di disturbi psichiatrici e in parte neurologici che arrivano all’improvviso in età infantile accompagnati da un’infezione da streptococco che costituisce il fattore scatenante. Una malattia che a volte non viene neanche riconosciuta proprio perché molto difficile da diagnosticare.

Abbiamo conosciuto Giuliana, la mamma di un bimbo affetto da Pandas: è con le sue parole che cercheremo di parlare della malattia facendola uscire dal buio e provando ad aiutare tante famiglie in attesa di risposte.

Che cosa indica la sigla PANDAS?

PANDAS sta per Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorder Associated with A Streptococci ovvero Disordine pediatrico neuropsichiatrico autoimmune associato ad infezioni streptococciche.

Come si manifesta la PANDAS?

Caratteristica principale è la repentinità (peraltro uno dei criteri diagnostici principali) e l’acuità dell’insorgenza dei sintomi, i più frequenti dei quali sono l’ansia (essenzialmente da separazione), tic (motori o vocali) e disturbo ossessivo-compulsivo. Questi possono presentarsi isolatamente (più frequente) o simultaneamente, e sono solo alcuni della vasta gamma di disturbi del movimento e del comportamento che affliggono – talvolta turnando fra di loro – i nostri figli. Ad esempio ci sono bambini che possono sviluppare inizialmente solo disturbi del sonno e altri che possono manifestare quale sintomo principale l’ADHD. In ogni caso, a meno che i sintomi non siano riferibili ad ansia o pensieri intrusivi (meno visibili dai genitori), i nostri figli diventano improvvisamente irriconoscibili, non sono più gli stessi bambini del giorno precedente.

A quale età comunemente possono riscontrarsi i primi sintomi?

L’età più tenera e piuttosto rara si attesta sui 2 anni, quella media e più drammatica sui 7 anni, ma è possibile avere un’insorgenza anche a 10, 11 o intorno all’età puberale. Tutta l’età pediatrica è comunque potenzialmente sottoposta alla sua insorgenza. La “P” di PANDAS indica essenzialmente che la patologia può insorgere e durare per tutta l’età pediatrica, appunto.

Come si effettua la diagnosi?

La diagnosi è al momento ancora clinica, ovvero basata sui sintomi e suggerita da alcuni banali esami ematici e strumentali la cui positività o meno, tuttavia, non dà alcuna certezza. Esiste tuttavia un test, chiamato “Cunningham Panel”, purtroppo non validato e piuttosto costoso, che rileva il numero degli anticorpi diretti contro alcuni recettori encefalici e che speriamo potranno, in futuro, fare in modo che si possa avere nero su bianco una diagnosi certa. Esiste anche una PET particolare, ancora a livello sperimentale, messa a punto alcuni anni fa in US ma non disponibile in Italia, che rileva o meno l’infiammazione dei gangli basali, strutture cerebrali deputate al controllo del movimento e del comportamento che, infiammandosi, danno luogo nei nostri figli alla sintomatologia. Alcuni ricercatori statunitensi e italiani stanno continuando a cercare altri markers attraverso l’analisi del liquido cefalorachidiano, ma temiamo di essere ancora lontani dalla verità. Purtroppo la ricerca è molto lenta.

Esiste un protocollo terapeutico?

Esiste un protocollo terapeutico non validato, messo a punto dal PANDAS/PANS Consortium – un nutrito gruppo di esperti statunitensi – pubblicato nel 2017. Purtroppo il fatto di non essere validato ne impedisce un utilizzo conforme da parte dei medici, che tendono a sfruttare piuttosto la loro esperienza. In più la terapia, secondo lo stesso protocollo, dovrebbe essere altamente individualizzata, cosa assolutamente giusta, ma che complica il tutto, anche perché almeno in Italia non esistono team composti da medici specialisti nelle varie discipline che dovrebbero occuparsi in team di questa patologia. Ognuno lavora per conto suo e poche sono ancora le collaborazioni.

Come nasce l’Associazione PANDAS Italia?

PANDAS Italia nasce nel 2010 come ringraziamento generico per essere riuscita ad ottenere gratuitamente in Italia per mio figlio una delle terapie più importanti per la cura di questa patologia. Essendo venuta in contatto con medici che credevano alla sua esistenza e che erano disposti ad aiutare, come associazione avremmo potuto dare una mano a qualcun altro, ma non avrei mai pensato di dover dare una mano a tante persone. All’epoca non conoscevo altri bambini affetti da PANDAS oltre al mio, pensando si trattasse di una patologia rarissima. Mano a mano che venivano pubblicati i nostri articoli, sempre più gente ne venne a conoscenza, e ora sono gli stessi neuropsichiatri e i pediatri a chiederci quali sono i medici in grado di diagnosticare e trattare i bambini e i ragazzi. Secondo le stime americane un bambino su 150 in Italia potrebbe esserne affetto, 1/200 negli US.

Quali sono i suoi obiettivi?

Il primo, insieme a tutta l’Associazione, è quello di riuscire ad ottenere il riconoscimento, o, meglio, la ratifica da parte del SSN del riconoscimento che già l’OMS ha approvato nel 2018, inserendo la PANDAS nell’ICD-11, il codice mondiale di tutte le patologie. Senza quello nazionale, tuttavia, non riusciremo a far sì che tutti i medici siano concordi sul fatto che la PANDAS esiste e non avremo, potenzialmente, alcun diritto ad esenzioni o facilitazioni anche in ambito scolastico.

L’altro obiettivo, è cercare di aiutare le famiglie ad individuare lo specialista più adatto al loro caso. Il terzo è quello di cercare di tenere viva la conoscenza sulla patologia, aggiornando i medici e le famiglie attraverso convegni e congressi, l’invio del materiale scientifico recente e la pubblicazione sul sito di tutta la letteratura esistente in materia.

Un altro importante obiettivo è quello di facilitare la ricerca. Il quinto quello di collaborare con la nascente Associazione europea della quale siamo costituenti per far sì che anche gli altri Paesi – ancora non vi è quasi totale conoscenza in Germania, Francia, Austria, Polonia, Ungheria, Romania, Portogallo, Svizzera – diventino consapevoli e lavorino affinché bambini come i nostri vengano adeguatamente diagnosticati e curati.

Quale è attualmente la media delle nuove richieste di aiuto che ricevete?

Siamo a circa 2-4 richieste di aiuto al giorno. Nei periodi in cui (noi o altri) abbiamo divulgato maggiormente su riviste, trasmissioni televisive o in occasione della pubblicizzazione di convegni e congressi, si arriva facilmente al doppio. Molti genitori di bimbi o ragazzi affetti da PANDAS o PANS si rendono conto, dopo aver letto sulla PANDAS, che probabilmente i loro figli sono stati misdiagnosticati, e si rivolgono a noi in cerca di aiuto.