Cosa fare per sapere se il proprio figlio rischia di nascere con la sindrome di Down?
La sindrome di Down è un’anomalia cromosomica.
Si chiama così perché prende il nome dal medico inglese, John Langdon Down che nel 1862 ne ha descritto per la prima volta le caratteristiche.
Sindrome di Down – le cause
Ciascuno di noi ha 23 coppie di cromosomi, cioè 46 cromosomi in tutto. Un cromosoma per coppia è ereditato dall’ovulo materno e uno dallo spermatozoo paterno. Con la fecondazione, l’ovulo e lo spermatozoo si uniscono e in condizioni normali formano uno zigote (ovulo fecondato) che possiede 46 cromosomi.
In alcuni casi, però, si verifica un problema prima della fecondazione.
L’ovulo o lo spermatozoo si possono dividere in modo non corretto, e quindi ritrovarsi ad avere un cromosoma 21 in più. Quando queste cellule si uniscono con uno spermatozoo o un ovulo normale, l’embrione risultante ha 47 cromosomi anziché 46 e questo tipo di errore nella divisione cellulare causa circa il 95% dei casi di sindrome di Down che viene anche chiamata Trisomia 21.
Sindrome di Down – diagnosi prenatale
Tra i principali fattori di rischio della comparsa della Sindrome di Down vi è l‘elevata età della donna, come mostra anche questa tabella
La sindrome di Down può essere diagnosticata con alcuni esami prima della nascita del bambino. I principali sono:
- l’amniocentesi: che può essere effettuata dalla sedicesima o diciassettesima settimana di gestazione e consiste nel prelievo di un po’ di liquido amniotico, che si trova nell’utero attorno al feto.
- la villocentesi: che può essere effettuata dalla dodicesima settimana di gestazione (quindi prima rispetto all’amniocentesi e cioè verso la fine del primo trimestre e non all’inizio del secondo) e consiste nel prelevamento di villi coriali, cioè di cellule dalle quali si sviluppa la placenta.
- l’Harmony test: che può essere effettuato dalla decima settimana di gestazione e consiste in un prelievo sanguigno.