Nei giorni scorsi è stato presentato al Centro Analisi di Monza l’Harmony Test. Un esame neonatale che grazie ad un semplice prelievo di sangue è in grado di rilevare le anomali genetiche più comuni nel feto. Quelle variazioni cromosomiche responsabili di aborti spontanei o disturbi come la Sindrome di Down. Un test semplice, sicuro e non invasivo. Quindi privo di rischi per la mamma e per il suo bambino.

L’arrivo dell‘Harmony Test a Monza costituisce un importante traguardo per tutta la comunità scientifica italiana, perchè in altri paesi, questo tipo di esame diagnostico viene impiegato già da tempo, con risultati eccellenti, per esempio, l’Harris Birthright Centre la prima unità di diagnosi prenatale del Regno Unito

Pubblichiamo l’intervento del Dr. Ferruccio Cavanna Responsabile Scientifico, Ricerca e Sviluppo del Centro Analisi di Monza

Si tratta di una piccola ma al tempo stesso grandissima rivoluzione. Il test si basa sull’analisi del DNA fetale che circola nel sangue della madre. Per la prima volta bastano 20 ml di sangue materno raccolti tramite un normale, ci viene da dire, quasi banale, prelievo per scoprire se esistono delle anomalie cromosomiche.

L’esame ha dimostrato un’attendibilità superiore al 99% nel rivelare la Sindrome di Down (trisomia 21), del 98% per la Sindrome di Edwards (trisomia 18) e dell‘80% per la Sindrome di Patau (trisomia 13).

Grazie all’Harmony Test è possibile ridurre i rischi legati ad esami molto invasivi come la villocentesi e l‘amniocentesi, i soli in grado sino ad oggi, nel nostro Paese, di rilevare le anomalie cromosomiche, ma con un alto rischio di aborto (1 caso ogni 150-200 esami). Un’eventualità che l’Harmony Test rende impossibile.

Inoltre, con un tasso di falsi positivi di 50 volte inferiore a quello degli esami di screening come il Bi Test, che di solito si consiglia nel primo trimestre gestazionale, l’Harmony Test è in grado di ridurre gli errori di rilevamento genetico e quindi di prescrivere esami più rischiosi, come l’amniocentesi a donne che non ne hanno nessun bisogno. Ma limitandolo esclusivamente a quei casi in cui è assolutamente necessaria una diagnosi più approfondita e specifica.

Intervento della Dr.ssa Marianna Andreani – Specialista in Ostetricia e Ginecologia, presso le sedi CAM di Monza e Agrate

Per ora è possibile effettuare l’Harmony Test solo a Monza, il Centro d’Analisi è partner e referente italiano del Labco, la più grande rete europea di diagnostica medica, ma speriamo che presto, possa diffondersi in tutta Italia.