Test del DNA fetale: a cosa serve? Quando farlo? Qual è il costo di questo esame di screening prenatale?Qual è il miglior test DNA fetale?

Test del DNA fetale (NIPT)

Il test del DNA fetale (in inglese NIP Test, Non Invasive Prental Test) serve ad individuare precocemente il rischio che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche come le trisomie 21 (sindrome di Down) 13 e 18. Si tratta di un test di “screening”, che non offre una diagnosi, ma esprime una predizione di basso o alto rischio.

Come si esegue il test del DNA fetale?

Il test del DNA fetale si esegue a partire da un semplice prelievo di sangue della mamma in attesa.

Come funziona l’esame del DNA fetale?

Il test del DNA fetale analizza il DNA del feto, presente nel sangue materno. Secondo le Linee Guida scientifiche, l’esame va preceduto da un’ecografia con la misurazione della translucenza nucale.

In caso di esito positivo al test del DNA fetale, il risultato va confermato con una metodica invasiva; è consigliato, quindi, intervenire con procedure diagnostiche come l’amniocentesi o la villocentesi.

Quanto tempo serve per avere il risultato del Test DNA?

L’esito dell’esame viene comunicato entro 2 settimane.

Quanto costa l’esame del DNA fetale? 

Il costo del test DNA fetale – che oscilla tra 300 e 700 euro circa – non lo rende accessibile su larga scala.

Il test del DNA non è attualmente incluso tra gli esami gratuiti proposti alle donne in gravidanza dal Sistema Sanitario Nazionale

Fanno eccezione alcune regioni come la Toscana, dove il test del DNA fetale viene ora offerto gratuitamente a chi è esente da ticket o a prezzo calmierato nel caso in cui i risultati del test combinato rilevino fattori di rischio.
In Lombardia il test prenatale è gratuito per le donne a rischio.

Test del DNA fetale, quando farlo?

Il test del DNA fetale può essere eseguito a partire dalla decima settimana di gravidanza.
Non è consigliabile effettuarlo prima di questa epoca della gravidanza perché la quantità di DNA fetale presente nel sangue della mamma potrebbe non essere sufficiente.

Vantaggi del test del DNA fetale

Il principale vantaggio del test del DNA fetale è che si tratta di un esame non invasivo, che non comporta alcun rischio per la mamma e il bambino.

Che cosa permette di scoprire il test del DNA fetale?

Cosa rivela il test genetico? Negli ultimi anni il test del DNA fetale è sempre più utilizzato come esame di screening per le anomalie cromosomiche. Attualmente, rappresenta l’esame di screening più accurato per valutare il rischio di sindrome di Down. Il test non certifica la presenza o l’assenza della malattia, ma valuta la percentuale di rischio che il feto ne sia affetto: si parla, quindi, di screening, non di diagnosi.

Oltre alla trisomia 21 (che causa la sindrome di Down), il test del DNA è un valido esame di screening per la trisomia 13 (sindrome di Patau) e la trisomia 18 (sindrome di Edwards).

Quanto è attendibile il test del DNA fetale per lo screening di anomalie cromosomiche?

Nel caso della sindrome di Down, l’attendibilità è elevatissima (oltre il 99%), superiore a quella del test di screening tradizionale (il classico duotest che combina la misurazione della translucenza nucale con i valori di alcuni parametri della donna in gravidanza). Per quanto riguarda le trisomie 18 o 13, invece, l’attendibilità si attesta rispettivamente al 96% e al 91%.

Se il test fornisce un risultato positivo, le raccomandazione scientifica è quella di confermarlo con un esame invasivo come amniocentesi o villocentesi.

Il test del DNA fetale può sostituire amniocentesi o villocentesi?

Trattandosi di un test non invasivo e molto preciso, il test del DNA fetale è un importantissimo strumento per lo screening prenatale.

Tuttavia, non può sostituire l’amniocentesi e la villocentesi che, oltre a dare diagnosi e non stime di rischio, permettono di osservare l’insieme dei cromosomi fetali. Ciò vuol dire che, a differenza del test del DNA fetale, amniocentesi e villocentesi permettono di identificare eventuali altre anomalie rispetto a quelle cercate.

Quanto al bitest, alcuni dei parametri biochimici indagati nel duotest (che il test del DNA fetale non prende in considerazione) possono fornire informazioni generali sull’andamento della gravidanza.

Cos’è l’amniocentesi?

E’ un esame di diagnosi prenatale invasivo. Consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico che, analizzato, può fornire una mappa cromosomica del feto ed individuare eventuali anomalie.

L’amniocentesi si effettua tra la quindicesima e la diciottesima settimana, quindi durante il quarto mese di gravidanza.

Cos’è la villocentesi

E’ un esame diagnostico invasivo che permette di scoprire eventuali malattie genetiche o anomalie cromosomiche fetali in un’epoca precoce della gravidanza.
Consiste nel prelievo dei villi coriali e nell’analisi del tessuto coriale, dal quale si svilupperà la placenta.
La villocentesi si effettua tra l’undicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza.

A chi è consigliato il test del DNA fetale?

Quando si richiede il DNA? Alcuni dei casi in cui viene consigliato il test genetico:

  • donne in gravidanza con più di 35 anni d’età;
  • gravidanze per cui – a causa di precedenti aborti spontanei, rischio di aborto, fecondazione assistita – è sconsigliabile intervenire con metodiche invasive;
  • future mamme con fattori di rischio o familiarità con malattie genetiche.

Fonti:
M. Carlson, N. L. Vora, Prenatal, 2017, Diagnosis, Screening and Diagnostic Tools,
M.M. Gil et al., 2015, Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis,
Percorsi di Diagnosi Prenatale, Libretto Informativo, Istituto di Ricerca e Cura a Carattere Scientifico materno-infantile Burlo Garifalo,
Linee Guida ministeriali, screening prenatale non invasivo basato sul DNA,
Viora et al., Test di screening prenatale dei difetti congeniti